Tag Archives: retinosis pigmentaria

Distrofias de conos y bastones

20 May

Las distrofias de conos y bastones (CRDs) son distrofias hereditarias de la retina. Se incluyen en el grupo de la retinosis pigmentaria, y, de forma más general, en el de las retinopatías pigmentarias.

Como tal, se caracterizan por la presencia de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en la exploración del fundus, que se localizan predominantemente en la región de la mácula. A diferencia de las retinosis pigmentarias típicas (también conocidas como distrofias de bastón-cono, RCDs), que son el resultado de una pérdida primaria de función de los fotoreceptores de los bastones, seguida por una pérdida secundaria de la función de los fotorreceptores de los conos; las distrofias de conos y bastones reflejan una secuencia de hechos totalmente opuesta, con una implicación primaria de los conos, o con una pérdida de función concomitante de conos y bastones.

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Conferencia: “Últimos avances en el diagnóstico y terapia del síndrome de Usher y la retinosis pigmentaria”

6 Nov
Conferencia Begisare.

La Asociación de afectados por retinosis pigmentaria de Guipuzcoa (BEGISARE) ha organizado una conferencia impartida por el Dr. José M. Millán, Investigador Científico de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia y especialista en el síndrome de Usher.
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Terapia génica para restaurar fotorreceptores dañados por retinosis pigmentaria en un futuro

6 Ago

Una investigación centrada en el tratamiento de una forma común de retinitis pigmentosa (RP), retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP), ha demostrado la eficacia de aumento del gene para prevenir el desarrollo de la enfermedad y restaurar la morfología… del fotorreceptor. La investigación, conducida por un grupo de investigación financiado por NEI (National Eye Institute), extiende la aplicación potencial de las tecnologías de terapia génica más allá de los estudios iniciales sobre los trastornos recesivos. Los emocionantes resultados sugieren que algunas de las formas más comunes de RP pueden beneficiarse de estrategias encaminadas a tratar de raíz las causas de muchas patologías degenerativas retinianas.

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